Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠ°ΠΊΠ»Π°-Π£ΡΠ»Π»ΡΠ° NLRP3 ΠΌ. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
43Β 685 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΈΠΉΠΌΠ΅Π³Π΅Π½, NBN Ρ.ΠΌ. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
1170 ΡΡΠ±.
ΠΡΠΊΠΎΠ²ΠΈΡΡΠΈΠ΄ΠΎΠ·. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠ°ΡΡΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CFTR, Ρ. ΠΌ. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)
18Β 410 ΡΡΠ±.
ΠΡΠ°Π½ΠΈΠΎΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ·Π°ΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° ANKH, ΠΌ. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
43Β 685 ΡΡΠ±.
ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ ΡΠ½Π΄ΠΎΡΠ΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΡΡΡΠΎΡΠΈΡ ΡΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡΡ - Π΄ΠΈΡΡΡΠΎΡΠΈΡ Π€ΡΠΊΡΠ° (Π³Π΅Π½ TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))
3955 ΡΡΠ±.
ΠΡΠ°Π½ΠΈΠΎΡΠΈΠ½ΠΎΡΡΠΎΠ·. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MSX2, ΠΌ. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
12Β 200 ΡΡΠ±.
ΠΡ
ΡΠΈΠΎΠ· Π±ΡΠ»Π»Π΅Π·Π½ΡΠΉ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ KRT2, ΠΌ. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
26Β 765 ΡΡΠ±.
ΠΡΡΠΎΡΠΈΡ Π·ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅ΡΠ²Π° ΠΠ΅Π±Π΅ΡΠ°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠ°ΡΡΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΈΡΠΎΡ
ΠΎΠ½Π΄ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΠΠ, 12 Ρ. ΠΌ. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 1
17Β 020 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠ°ΡΠΏΠ΅Π½ΡΠ΅ΡΠ° (Π°ΠΊΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π»ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠΈΠ½Π΄Π°ΠΊΡΠΈΠ»ΠΈΡ Π²ΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ°). ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ RAB23, ΠΌ. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
26Β 765 ΡΡΠ±.
ΠΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΠΎΡΠ΄Π΅Π½Π°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ PTEN, ΠΌ. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
32Β 760 ΡΡΠ±.
ΠΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΡΠ΅ΠΉΡΡΡΠ΅Π»ΡΠ΄ΡΠ°-Π―ΠΊΠΎΠ±Π°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ PRNP, ΠΌ. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
15Β 840 ΡΡΠ±.
ΠΠΏΠΈΡΠΈΠ·Π°ΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ, ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠ°ΡΡΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ COMP, Ρ. ΠΌ. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
7300 ΡΡΠ±.
ΠΡΡΠ΅ΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΡΡΡΠΎΡΠΈΡ ΠΠΌΠ΅ΡΠΈ-ΠΡΠ΅ΠΉΡΡΡΠ°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ ΡΠΌΠ΅ΡΠΈΠ½Π° ΠΏΡΠΈ Π₯-ΡΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΠ΅, ΠΌ. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine,
15Β 840 ΡΡΠ±.
Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡΠ°Π³ΠΎΡΠΈΡΠ°ΡΠ½ΡΠΉ Π»ΠΈΠΌΡΠΎΠ³ΠΈΡΡΠΈΠΎΡΠΈΡΠΎΠ·. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ STXBP2, ΠΌ. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
43Β 685 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΡΠ·ΠΎΠ½Π° Ρ ΡΠ΅ΡΠ½ΡΠΌ Π°ΠΊΠ°Π½ΡΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π΅ 10 Π³Π΅Π½Π° FGFR3, ΠΌ. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.
8560 ΡΡΠ±.
ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ Π°ΡΠΈΠΏΠΈΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ»ΠΈΡΠΈΠΊΠΎ-ΡΡΠ΅ΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ (Π°ΠΠ£Π‘) ΠΈ Π‘3 Π³Π»ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠ»ΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΠΈ
12Β 640 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΏΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ Π°ΠΌΠΈΠΎΡΡΠΎΡΠΈΡ ΡΠΈΠΏΡ I, II, III, IV. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SMN1, ΠΌ. (ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΏΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π°) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I,
29Β 230 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Π³ΡΠΎΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΡΠΈΠΏ 2, JPH3, Ρ.ΠΌ.
2935 ΡΡΠ±.
ΠΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΡΠΎΡΠ°ΠΊΡ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΈΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠ°Π½Π½ΡΠΉ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ FLCN, ΠΌ. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
43Β 685 ΡΡΠ±.
ΠΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠ°ΡΠ°Π»ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π°Ρ
12, 18 ΠΈ 19 Π³Π΅Π½Π° SCN4A, ΠΌ. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 G
15Β 840 ΡΡΠ±.
ΠΠΊΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ ΡΠ½ΡΠ΅ΡΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SLC39A4, ΠΌ. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
29Β 230 ΡΡΠ±.
ΠΠΈΠΎΡΠΎΠ½ΠΈΡ Π’ΠΎΠΌΡΠ΅Π½Π°-ΠΠ΅ΠΊΠΊΠ΅ΡΠ°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠ°ΡΡΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CLCN1, Ρ. ΠΌ. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
12Β 200 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅ΠΉΡΡΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ ELA2, ΠΌ. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
21Β 090 ΡΡΠ±.
Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Π°Ρ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΡ
ΠΎΠ»Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ, Π³Π΅Π½ APOB100
3630 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎΡΠΏΠΈΡΠΈΠ·Π°ΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ (Π‘ΠΠ). ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ TRAPPC2, ΠΌ. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)
18Β 840 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡ ΠΊΠ°ΡΠ½ΠΈΡΠΈΠ½Π° ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ½ΡΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΈΡΠ½ΡΠΉ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SLC22A5, ΠΌ. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Pr
36Β 295 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅ΡΡΠΎΠ½ΠΎΡΡΠΈΠ·. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ NPHP1, ΠΌ. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
17Β 235 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π¦ΠΠΠΠ‘ΠΠ, Π³Π΅Π½ NOTCH3
9200 ΡΡΠ±.
ΠΠ½ΡΡΡΠΈΠΌΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠ΅ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅ΠΊΠ°ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠΎΠ² (Π±Π΅Π· ΡΡΠ΅ΡΠ° Π΅Π³ΠΎ ΡΡΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ)
200 ΡΡΠ±.
ΠΠΊΠ·ΠΎΡΡΠΎΠ·Ρ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ EXT2, ΠΌ. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
54Β 610 ΡΡΠ±.
ΠΡΠ°ΠΊΡΠΈΡ Π€ΡΠΈΠ΄ΡΠ΅ΠΉΡ
Π°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ FXN, ΠΌ. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
21Β 090 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π½ΠΎΠ³ΡΠ΅ΠΉ-Π½Π°Π΄ΠΊΠΎΠ»Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠ° (ΠΎΡΡΠ΅ΠΎΠ½ΠΈΡ
ΠΎΠ΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ). ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ LMX1B, ΠΌ. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
26Β 765 ΡΡΠ±.
Π₯ΠΎΠ½Π΄ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ ΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ·Π°ΡΠ½Π°Ρ, ΡΠΈΠΏ ΠΠ°ΠΊ-ΠΡΡΡΠΈΠΊΠ°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ RMRP, ΠΌ. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)
8450 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π Π΅ΡΡΠ°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MECP2, ΠΌ. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)
9200 ΡΡΠ±.
Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡΠ°Π³ΠΎΡΠΈΡΠ°ΡΠ½ΡΠΉ Π»ΠΈΠΌΡΠΎΠ³ΠΈΡΡΠΈΠΎΡΠΈΡΠΎΠ·. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ PRF1, ΠΌ. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
21Β 090 ΡΡΠ±.
Π₯-ΡΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΡΠΉ Π»ΠΈΠΌΡΠΎΠΏΡΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΡΠΉ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ (Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΡΠ½ΠΊΠ°Π½Π°, ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΡΡΠΈΠ»ΡΠΎ). ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SH2D1A, ΠΌ. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome,
18Β 840 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΏΠΈΠ½ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π±Π΅Π»Π»ΡΡΠ½ΡΠ΅ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΈ, ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ, Ρ.ΠΌ.
6065 ΡΡΠ±.
Π€ΠΈΠ±ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ ΠΎΡΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΡΡΡΠ°Ρ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΠ°Ρ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π±Π΅Π· Π³ΠΎΡΡΡΠΈΡ
ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠΎΠ² Π³Π΅Π½Π° ACVR1, Π±Π΅Π· Π³ΠΎΡΡΡ. ΡΡ. ΠΌ. (Fibrodysplasia Ossificans Progres
26Β 765 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠ»Π΅ΡΡΠ°-ΠΠ°Π½Π»ΠΎ, ΡΠΈΠΏ VI. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠ°ΡΡΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ PLOD1, Ρ. ΠΌ. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD1, Freq. Mut.)
13Β 375 ΡΡΠ±.
ΠΠΈΠΏΠ΅Ρ-IgD ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CD40LG, ΠΌ. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
36Β 295 ΡΡΠ±.
ΠΡΡΠ΅ΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΡΡΡΠΎΡΠΈΡ, ΡΠΈΠΏ Π€ΡΠΊΡΡΠΌΠ°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ FKTN, ΠΌ. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
43Β 685 ΡΡΠ±.
ΠΡΠ°ΠΊΡΠΈΡ Π€ΡΠΈΠ΄ΡΠ΅ΠΉΡ
Π°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠ°ΡΡΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ FXN, Ρ. ΠΌ. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)
5130 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅ΡΡΠΎΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ NPHS2, ΠΌ. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
29Β 230 ΡΡΠ±.
ΠΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡΠΈΠ»ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SHH, ΠΌ. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
12Β 200 ΡΡΠ±.
Π Π΅ΡΠΈΠ½ΠΎΡΠΈΠ·ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ RS1, ΠΌ. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
23Β 125 ΡΡΠ±.
ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ ΠΏΠ°Π½ΠΊΡΠ΅Π°ΡΠΈΡΠ° (Π³Π΅Π½Ρ PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes))
3955 ΡΡΠ±.
ΠΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Π°Ρ Π½Π΅ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΠΈ Ρ Π°Π½Π³ΠΈΠ΄ΡΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ NTRK1, ΠΌ. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1,
43Β 685 ΡΡΠ±.
ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ Π½Π΅ΠΉΡΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡ Ρ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅ΡΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡΡ ΠΏΠ°ΡΠ°Π»ΠΈΡΡ ΠΎΡ ΡΠ΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ Π ΠΠ 22, ΠΌ. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Pa
18Β 840 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π‘ΠΌΠΈΡΠ°-ΠΠ΅ΠΌΠ»ΠΈ-ΠΠΏΠΈΡΠ° (Π‘ΠΠΠ‘). ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ DHCR7, ΠΌ. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)
32Β 760 ΡΡΠ±.
Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Π°Ρ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΡ
ΠΎΠ»Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ, Π³Π΅Π½ PCSK9
8770 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅Π»Π΅ΠΎΡΠΈΠ·ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ ADAMTSL2, ΠΌ. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)
65Β 000 ΡΡΠ±.
ΠΠ±ΠΈΠΎΡΡΠΎΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ, ΡΠΈΠΏ Π€ΡΠ°Π½ΡΠ΅ΡΠΊΠ΅ΡΡΠΈ (Π³Π΅Π½Ρ ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
12Β 200 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Π³ΡΠΎΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΡΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ°, Ρ.ΠΌ.
4165 ΡΡΠ±.
ΠΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ΄ΠΈΠ·ΠΎΡΡΠΎΠ·. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CTSK, ΠΌ. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
23Β 125 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠ°Π»Π»ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ°-Π₯ΠΎΠ»Π»Π°. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ GLI3, ΠΌ. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
65Β 000 ΡΡΠ±.
ΠΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MEFV, ΠΌ. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)
37Β 475 ΡΡΠ±.
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ±Π΅ΡΠ° (Π‘Π). ΠΠ½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΠΈΡΠ»Π° ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Synd
17Β 235 ΡΡΠ±.
ΠΠΈΠΏΠ΅ΡΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠ°ΡΠ°Π»ΠΈΡ. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π°Ρ
13 ΠΈ 24 Π³Π΅Π½Π° SCN4A, ΠΌ. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SC
18Β 840 ΡΡΠ±.
Π₯ΠΎΠ½Π΄ΡΠΎΠΊΠ°Π»ΡΡΠΈΠ½ΠΎΠ·. ΠΠΎΠΈΡΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ ANKH, ΠΌ. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
43Β 685 ΡΡΠ±.
Π€ΡΡΠΊΡΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΡ (Π³Π΅Π½ ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))
3955 ΡΡΠ±.